خبرونه

د کلینیکي ستونزو په دې مسله کې، Bendu Konneh، BS، او همکاران د یو 21 کلن سړي قضیه وړاندې کوي چې د 4 میاشتو د پرمختللو ښي خصی کول ایډیما تاریخ لري.
یو 21 کلن سړی د 4 میاشتو لپاره د ښي خصی د پرمختللی پړسوب څخه شکایت وکړ.الټراساؤنډ په ښي خصیه کې یو متضاد جامد ډله څرګنده کړه، د وژونکي نیوپلاسم شک.په نورو ازموینو کې کمپیوټري توموګرافي هم شامله وه، کوم چې د 2 سانتي مترو ریټروپریتونیل لمف نوډ څرګند کړ، د سینې میټاسټاسز نښې نښانې نه وې (1 انځور).د سیرم تومور مارکرونو د الفا فیټوپروټین (AFP) یو څه لوړ شوی کچه او د لیکټیټ ډیهایډروجنیز (LDH) او انساني کوریونک ګوناډوټروپین (hCG) نورمال کچه ښودلې.
ناروغ د ښي اړخه رادیکال انګینال اورچیکټومي ترسره کړی.د رنځپوهنې ارزونې د جنین رابډومیوسارکوما او کونډروسارکوما پراخه ثانوي سوماتیک وژونکي اجزاو سره 1٪ teratomas څرګند کړل.د لیمفوواسکولر برید ندی موندل شوی.د تومور تکرار نښه کونکو د AFP، LDH او hCG نورمال کچه ښودلې.په لنډو وقفو کې د تعقیب شوي CT سکینونو یو غالب 2-cm انټرلومینل aortic لمف نوډ تایید کړ چې د لرې میټاسټاسز هیڅ ثبوت نلري.دا ناروغ retroperitoneal lymphadenectomy ترسره کړی، کوم چې د 24 لیمف نوډونو څخه په 1 کې مثبت و چې د ورته سوماتیک ناپاکۍ Extranodal توسیع سره چې rhabdomyosarcoma، chondrosarcoma، او undifferentiated spindle cell sarcoma لري.Immunohistochemistry وښودله چې د تومور حجرې د myogenin او desmin لپاره مثبتې وې او د SALL4 لپاره منفي وې (شکل 2).
د ټیسټیکولر جراثیم سیل تومورونه (TGCTs) په ځوان بالغ نارینه کې د ټیسټیکولر سرطان ترټولو لوی پیښو لپاره مسؤل دي.TGCT یو قوي تومور دی چې ډیری هسټولوژیکي فرعي ډولونه لري چې ممکن د کلینیکي مدیریت لپاره معلومات چمتو کړي.1 TGCT په 2 کټګوریو ویشل شوی: سیمینوما او غیر سیمینوما.په نانسیمینوما کې کوریوکارسینوما، د جنین کارسنوما، د ژېړۍ تومور او ټیراټوما شامل دي.
ټیسټیکولر teratomas د زیږون څخه وروسته او د زیږون څخه دمخه په شکلونو ویشل شوي دي.Prepubertal teratomas د بیولوژیکي پلوه بې رحمه دي او د سیټو (GCNIS) په حالت کې د جراثیمو حجرو نیوپلاسیا سره تړاو نلري، مګر د پوبرټال teratomas د GCNIS سره تړاو لري او وژونکي دي.2 برسېره پردې، د پوبرټال teratomas د Extragonadal سایټونو لکه retroperitoneal لمف نوډونو ته میټاسټاسیز کول دي.په ندرت سره، د بلوغ څخه وروسته خصي teratomas کولی شي په سوماتیک ناوړه ناروغیو کې وده وکړي او معمولا د جراحي سره درملنه کیږي.
په دې راپور کې، موږ د ټیراټوما د نادرو قضیو مالیکولر ځانګړتیا په ټیسټس او لیمف نوډونو کې د سوماتیک وژونکي برخې سره وړاندې کوو.په تاریخي توګه، TGCT د سوماتیک ناوړه ناروغیو سره د وړانګو او دودیز پلاټینیم پر بنسټ کیموتراپي ته په کمزوري ډول ځواب ورکړی، نو د A ځواب غلط دی.3,4 د کیموتراپي هڅو په میټاسټاټیک teratomas کې د بدل شوي هسټولوژي په نښه کولو سره ګډې پایلې درلودې، ځینې مطالعې دوامداره مثبت غبرګون ښیې او نور هیڅ ځواب نه ښیې.5-7 د یادونې وړ ده، الیسیا سی ډونادیو، MD، او همکارانو د سرطان په ناروغانو کې د یو هسټولوژیکي فرعي ډول سره غبرګون ښودلی، پداسې حال کې چې موږ 3 فرعي ډولونه پیژندلي: رابډومیوسارکوما، کونډروسارکوما، او بې توپیره سپینډل سیل سارکوما.نورو مطالعاتو ته اړتیا ده چې د کیموتراپي ځواب ارزونه وکړي چې په TGCT کې لارښود شوي او د میټاسټاسیس په ترتیب کې سوماتیک وژونکي هسټولوژي په ځانګړي توګه په ناروغانو کې چې ډیری هسټولوژیکي فرعي ډولونه لري.نو د B ځواب غلط دی.
د دې سرطان جینومیک او ټرانسکریټوم منظره سپړلو او احتمالي معالجوي اهدافو پیژندلو لپاره ، موږ د RNA ترتیب سره په ترکیب کې د aortic lumenal لیمف نوډ میټاسټاسونو ناروغانو څخه راټول شوي نمونو باندې د بشپړ ټرانسکریټوم تومور نورمال ترتیب (NGS) تحلیلونه ترسره کړل.د RNA د ترتیب په واسطه د ټرانسکریپټوم تحلیل وښودله چې ERBB3 یوازینی جین و چې ډیر څرګند شوی و.د ERBB3 جین، چې په 12 کروموزوم کې موقعیت لري، د HER3 لپاره کوډونه لري، یو tyrosine kinase receptor معمولا د اپیتیلیل حجرو په غشا کې څرګندیږي.په ERBB3 کې سوماتیک بدلونونه په ځینو معدې او یوروتیلیل کارسنوماس کې راپور شوي.اته
د NGS پر بنسټ ارزونه د 648 جینونو هدف پینل (xT پینل 648) لري چې معمولا د جامد او وینې سرطان سره تړاو لري.پینل xT 648 د رنځجنیک جراثیم ډولونه ندي څرګند کړي.په هرصورت، په Exon 2 کې د KRAS missense variant (p.G12C) د 59.7٪ د متغیر ایلیل ونډې سره یوازینی سوماتیک بدلون په توګه پیژندل شوی.د KRAS جین د RAS آنکوجین کورنۍ له دریو غړو څخه یو دی چې د GTPase سیګنالینګ له لارې د ودې او توپیر سره تړلي ډیری سیلولر پروسې منځګړیتوب لپاره مسؤل دی.۹
که څه هم د KRAS G12C تغیرات د غیر کوچني حجرو سږو سرطان (NSCLC) او کولوریکټل سرطان کې خورا عام دي ، د KRAS تغیرات د مختلف کوډونونو TGCTs کې هم راپور شوي.10,11 دا حقیقت چې KRAS G12C یوازینی بدلون دی چې په دې ګروپ کې موندل شوی دا وړاندیز کوي چې دا بدلون ممکن د ناوړه بدلون پروسې تر شا محرک ځواک وي.برسېره پردې، دا تفصیل د پلاټینیم مقاومت لرونکي TGCTs لکه teratomas درملنې لپاره ممکنه لاره چمتو کوي.په دې وروستیو کې، sotorasib (Lumacras) لومړنی KRAS G12C مخنیوی کونکی شو چې د KRAS G12C متغیر تومور په نښه کړي.په 2021 کې، FDA د غیر کوچني حجرو سږو سرطان درملنې لپاره sotorasib تصویب کړ.هیڅ داسې شواهد شتون نلري چې د صوماتیک وژونکي برخې سره د TGCT لپاره د متضاد ژباړونکي هسټولوژیکي هدف شوي درملنې کارولو ملاتړ وکړي.نورو مطالعاتو ته اړتیا ده چې هدف شوي درملنې ته د ژباړونکي هسټولوژي ځواب ارزونه وکړي.له همدې امله، ځواب C غلط دی.په هرصورت، که چیرې ناروغان د بدن اجزاو ورته تکرار تجربه کړي، د سوټوراسیب سره د ژغورنې درملنه ممکن د سپړنې وړتیا سره وړاندیز شي.
د امیونوتراپی مارکرونو په شرایطو کې، د مایکرو سیټلیټ سټیل (MSS) تومورونو د بدلون بدلون (TMB) د 3.7 m/MB (50 فیصده) ښودلی.دې ته په پام سره چې TGCT لوړه TMB نلري، دا د حیرانتیا خبره نده چې دا قضیه د نورو تومورونو په پرتله په 50 فیصده کې ده.12 د تومورونو ټیټ TMB او MSS حالت ته په پام سره، د معافیت غبرګون رامینځته کولو احتمال کم شوی؛تومورونه ممکن د معافیت د پوستې مخنیوی کونکي درملنې ته ځواب ونه وايي.13,14 له همدې امله، ځواب E غلط دی.
د سیرم تومور مارکر (STMs) د TGCT تشخیص لپاره مهم دي؛دوی د مرحلې او د خطر د سطحی کولو لپاره معلومات چمتو کوي.عام STMs چې اوس مهال د کلینیکي تشخیص لپاره کارول کیږي عبارت دي له AFP، hCG، او LDH.له بده مرغه، د دې دریو مارکرونو اغیزمنتوب په ځینو TGCT فرعي ډولونو کې محدود دی، په شمول د teratoma او سیمینوما.15 په دې وروستیو کې، ډیری مایکرو آر این اے (miRNAs) د ځینې TGCT فرعي ډولونو لپاره د احتمالي بایو مارکر په توګه ټاکل شوي.MiR-371a-3p په ځینو خپرونو کې د 80٪ څخه تر 90٪ پورې د حساسیت او ځانګړتیاو ارزښتونو سره د ډیری TGCT isoforms کشف کولو وړتیا ښودل شوې.16 که څه هم دا پایلې د امید وړ دي، miR-371a-3p معمولا د teratoma په عادي قضیو کې نه لوړیږي.د Klaus-Peter Dieckmann, MD، او همکارانو لخوا یو څو مرکز مطالعې ښودلې چې د 258 نارینه وو په ډله کې، miP-371a-3p څرګندونه په خالص teratoma ناروغانو کې ترټولو ټیټه وه.17 که څه هم miR-371a-3p په خالص teratomas کې خراب فعالیت کوي، د دې شرایطو لاندې د وژونکي بدلون عناصر وړاندیز کوي چې تحقیق ممکن دی.د MiRNA تحلیلونه د لیمفاډینیکټومي دمخه او وروسته د ناروغانو څخه اخیستل شوي سیرم باندې ترسره شوي.miR-371a-3p هدف او miR-30b-5p حواله جین په تحلیل کې شامل شوي.د MiP-371a-3p بیان د ریورس ټرانسکرپشن پولیمیریز چین عکس العمل لخوا مقدار شوی.پایلو وښودله چې miP-371a-3p د عملیاتو دمخه او وروسته د سیروم نمونو کې په لږ مقدار کې وموندل شو ، دا په ګوته کوي چې دا په دې ناروغ کې د تومور مارکر په توګه ندي کارول شوي.د عملیات څخه دمخه نمونو اوسط دورې شمیره 36.56 وه، او miP-371a-3p د عملیاتو وروسته نمونو کې ندي موندل شوي.
ناروغ د ضمیمه درملنه نه ده ترلاسه کړې.ناروغانو د سینې، معدې او حیض عکس العمل سره فعاله څارنه غوره کړه لکه څنګه چې وړاندیز شوي او STM.له همدې امله، سم ځواب D. د retroperitoneal لمف نوډونو له مینځه وړلو څخه یو کال وروسته، د ناروغۍ د بیا راګرځیدو نښې نښانې نه وې.
افشا کول: لیکوال په دې مقاله کې ذکر شوي د کوم محصول تولید کونکي یا کوم خدمت چمتو کونکي سره هیڅ مادي مالي ګټې یا نور اړیکه نلري.
Corresponding author: Aditya Bagrodia, Associate Professor, MDA, Department of Urology UC San Diego Suite 1-200, 9400 Campus Point DriveLa Jolla, CA 92037Bagrodia@health.ucsd.edu
Ben DuConnell, BS1.2, Austin J. Leonard, BA3, John T. Ruffin, PhD1, Jia Liwei, MD, PhD4, and Aditya Bagrodia, MD1.31 د یورولوژي څانګه، د ټیکساس سویل لویدیز طبي مرکز پوهنتون، دالاس، TX